Γονιδιακή μετάλλαξη ευθύνεται για την κληρονομικότητα του καρκίνου του προστάτη

Αφορά το γονίδιο HOXB13

Νέα Υόρκη - Αμερικανοί ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν για πρώτη φορά μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου του προστάτη, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Η ανακάλυψη αυτή αυξάνει τις προσδοκίες των ερευνητών για βελτίωση των διαγνωστικών μεθόδων της συγκεκριμένης μορφής καρκίνου στο μέλλον.

Η μετάλλαξη αφορά το γονίδιο HOXB13 που παίζει καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη του οργάνου του προστάτη στα έμβρυα, καθώς και στην κατοπινή ομαλή λειτουργία του. Όσοι είναι φορείς του γονιδίου, είναι πολύ πιθανότερο να έχουν ένα α' βαθμού συγγενή (όπως πατέρα ή αδελφό), ο οποίος έχει επίσης καρκίνο του προστάτη. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη είναι πολύ πιο συνηθισμένη σε όσους άνδρες έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του προστάτη και η νόσος έχει διαγνωστεί πριν την ηλικία των 55 ετών.

Ερευνητική ομάδα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς , με επικεφαλής τους καθηγητές Ουρολογίας και Ογκολογίας Κάθλιν Κούνι και Γουίλιαμ Άιζαακς, διαπίστωσε ότι οι άνδρες που κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδια διατρέχουν έως και 20πλάσιο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του προστάτη.

Αν και το γονίδιο αφορά ένα μικρό μόνο ποσοστό των συνολικών περιστατικών καρκίνου του προστάτη (εκτιμάται ότι μόλις ένας στους 100 άνδρες είναι φορέας της επίμαχης γονιδιακής μετάλλαξης), ο εντοπισμός της μετάλλαξης θεωρείται σημαντικός διότι ανοίγει ο δρόμος για ουσιαστικότερη διερεύνηση του γενετικού υποβάθρου της ασθένειας.

Οι ερευνητές ευελπιστούν ότι, μετά από περαιτέρω έρευνες, κάποια στιγμή θα είναι σε θέση να δημιουργήσουν ένα γενετικό διαγνωστικό τεστ για έγκαιρη διάγνωση των ατόμων υψηλού κινδύνου.

Ο κληρονομικός καρκίνος του προστάτη εκτιμάται ότι αφορά το 10-15% των συνολικών περιστατικών αυτής της μορφής καρκίνου. Προηγούμενες έρευνες έχουν εντοπίσει πολλαπλές γενετικές περιοχές που φαίνεται να εμπλέκονται στην εμφάνιση καρκίνου στον προστάτη, ποτέ όμως δεν είχε εντοπιστεί ένα μεμονωμένο γονίδιο.

pathfinder.gr